Носителем генетической информации человека является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), содержащаяся в основном в хромосомах ядер клеток.
Молекула ДНК состоит из связанных вместе нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из оснований аденина (A), гуанина (G), тимина (T) или цитозина (C). Таким образом, нуклеотиды, содержащиеся в ДНК, различаются только типом основания.
Функциональная единица ДНК – это нить, состоящая из двух нитей нуклеотидов, скрученных в двойную спираль. Обе цепи ДНК связаны между собой связями между основаниями на основе правила комплементарности. Это означает, что аденин всегда химически связан с тимином (A-T), а цитозин всегда связывается с гуанином (C-G). Определенное количество пар нуклеотидов составляет информацию, содержащуюся в гене (количество пар нуклеотидов, составляющих ген, может различаться для разных генов). Информационное содержание ДНК является результатом линейного расположения нуклеотидов, составляющих «генетический алфавит», состоящий из 4 букв: A-T, C-G, повторяющихся определенным образом.
Общее количество ДНК человека, т.е. геном состоит примерно из 3 миллиардов пар нуклеотидов. 10% генома содержат кодирующие гены, отвечающие за синтез белка. При сравнении ДНК разных людей изменения происходят с низкой частотой и являются источником полиморфизма эритроцитов и лейкоцитарных антигенов, белков и изоферментов сыворотки крови, то есть нескольких полиморфных признаков, определенных в серологических тестах. Функция остальных 90% некодирующей ДНК до конца не изучена, но в ней была продемонстрирована естественная изменчивость, то есть полиморфизм. Это позволяет использовать новый тип анализа, который позволяет индивидуализировать человека.
Вариабельность некодирующей ДНК не имеет клинического значения (она не отвечает за выявление существенных различий между людьми в функционировании их тел), а тот факт, что она подчиняется известным правилам наследования, позволяет широко использовать ее в судебной медицине. В этой части ДНК были обнаружены повторяющиеся последовательности нуклеотидных пар, которые могут иметь сотни или тысячи копий. Они могут быть разбросаны или появляться группами – тандемом. Большинство вариабельных локусов, обнаруженных в геноме человека, состоят из тандемных повторяющихся мини-сателлитов – так называемых Локусы VNTR (переменное количество локусов тандемных репкатов), в которых сегменты ДНК состоят из последовательности из нескольких или десятка пар нуклеотидов. Количество этих повторов варьируется от человека к человеку, их количество индивидуально и является источником полиморфизма ДНК.
